Weltweit sind nach Angaben der Universität Leipzig nur etwa 25 Erkrankte bekannt. Sie werden meist nicht größer als einen Meter, viele von ihnen sind mehrfach behindert.

Der Direktor der Universitätsklinik für Frauen- und Kindermedizin, Prof. Wieland Kiess, betreut den Angaben zufolge die beiden einzigen in Deutschland mit dem Seckel-Syndrom lebenden Patienten und beteiligte sich an den Forschungen.

Wie die Wissenschaftler herausfanden, bewirkt das defekte Gen, dass bei der Zellteilung die Reparatur der Erbbotschaft gestört wird. Während der Zellteilung gehe ständig DNA kaputt, erläuterte Kiess. In der Regel funktionierten die biochemischen Reparaturmechanismen einwandfrei. Beim Seckel-Syndrom werde dieser komplexe Prozess gestört. Die zentrale Eingreiftruppe sei, so der Experte, bildlich gesprochen an sich schon falsch ausgerichtet.

Obwohl die Ursachen nun bekannt sind, kann den Patienten laut Kiess nicht geholfen werden. Die Auswirkungen des Gendefekts seien nicht zu beheben. Es bestehe keine Aussicht auf Therapie für die wenigen Betroffenen. Über die Studie berichtete das Team unter türkischer Leitung im Fachjournal „Nature Genetics“.

Die Krankheit wird auch Vogelkopf-Zwergwuchs genannt, weil die Betroffenen einen sehr kleinen Kopf und eine auffällige Hakennase haben. Der kleine Kopfwuchs bewirkt, dass sich das Gehirn nicht richtig entwickeln kann (Mikrozephalie). Die Betroffenen benötigen ein Leben lang Hilfe.