Manche Krankheiten seien so schwerwiegend, „dass man schon am vierten oder fünften Lebenstag zu spät kommt“, betonte Georg Hoffmann, Direktor des Zentrums für Kinder-und Jugendmedizin Heidelberg. Ohne rechtzeitige Behandlung drohten manchen Kindern geistige Behinderungen, sie könnten ins Koma fallen oder sogar sterben. Zwischen 1999 und 2009 wurde im Heidelberger Labor das Blut von mehr als einer Million Säuglingen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland getestet - bei 247 Babys wurden Erkrankungen festgestellt.

Die Studie habe gezeigt, dass eine frühe Diagnose und konsequente Behandlung bei fast allen Patienten schwere Krankheiten und dauerhafte Schäden vermieden habe, sagte Hoffmann. „Über 95 Prozent der Kinder sind heute gesund und haben sich gut entwickelt.“ Die Kinder wurden regelmäßig auf Symptome, Krankheitsschübe, Wachstum und geistige Entwicklung untersucht. In Deutschland werden seit 2005 alle Neugeborenen auf lediglich zwölf Stoffwechselerkrankungen und zwei Hormonstörungen getestet.

Auch für die chronische Lungenerkrankung Mukoviszidose forderten die Heidelberger Mediziner ein bundesweites Neugeborenen-Screening. Im Rahmen einer Studie am Mukoviszidose-Zentrum waren ab 2008 rund 100 000 Säuglinge auf diese Stoffwechselerkrankung untersucht worden. Durch Früherkennung im Säuglingsalter könne man aus „einer tödlichen eine behandelbare Krankheit machen“, betonte Marcus Mall, der Leiter des Heidelberger Mukoviszidose-Zentrums. Eines von 3000 Kindern leide an der chronischen Erkrankung der Lunge und Bauchspeicheldrüse, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Die Lebenserwartung beträgt im Durchschnitt derzeit 38 Jahre.