Kaum erforschte Krankheiten: Selten und gefährlich
Es gibt Krankheiten, die kaum erforscht sind und in jedem Fall zum Tod führen.
Berlin. Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an seltenen Erkrankungen. Diagnosen und Therapien sind oft schwierig. Die Bundesregierung will nun mit einem Nationalen Aktionsplan die Situation betroffener Menschen verbessern.
Davon ist nur eine kleine Zahl von Menschen betroffen. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Einwohnern davon betroffen sind.
Insgesamt werden rund 5000 bis 8000 Erkrankungen als selten bezeichnet. Gemeinsam ist allen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Die Ursachen für die meisten dieser Krankheiten sind unklar.
Ein Beispiel ist das Rett-Syndrom, eine angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns, die vor allem Mädchen trifft, ein weiteres die Hautkrankheit Ichthyose. Betroffene mit dieser „Fischschuppenkrankheit“ genannten Erkrankung leiden an einer extremen Verdickung der obersten Hautschicht. Während hier die ersten Symptome nach der Geburt auftreten, zeigen sich andere Erkrankungen erst im Erwachsenenalter. Dazu zählen etwa die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine vererbbare Nervenerkrankung, sowie Chorea Huntington, eine vererbbare Erkrankung des Gehirns. Die Krankheit bricht im Alter von 35 bis 50 Jahren aus und führt zum Tod.
Oft mangelt es an fundierten medizinischen und wissenschaftlichen Informationen. Viele Patienten warten lange auf eine Diagnose. Während einige Erkrankungen direkt nach dem Auftreten erster Symptome diagnostiziert werden können, kann es bei anderen bis zu 15 Jahre oder länger dauern.
Häufig haben die Betroffenen schon einen langen Leidensweg hinter sich, bevor sie Fachärzte finden. Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine effiziente Therapie. Sie werden von der Pharmaindustrie vernachlässigt, weil nur wenige Menschen daran leiden und die Krankheiten für die Konzerne wirtschaftlich uninteressant sind.
Das Neugeborenen-Screening gleich nach der Geburt erfasst rund ein Dutzend Erkrankungen, von denen die meisten selten sind. Bekanntestes Beispiel ist die Phenylketonurie (PKU), eine Stoffwechselstörung. Bei der Geburt wirken die Kinder noch gesund. Wird die angeborene Störung allerdings nicht rechtzeitig entdeckt, kommt es zu schweren Gehirnschäden.
