Zeigt sich dabei eine mögliche Krankheit, wird der Embryo gegebenenfalls nicht in den Mutterleib eingesetzt. Vor allem Krankheiten, die entstehen, wenn ein Mensch zu viele oder zu wenige Chromosomen (Erbgutträger) hat, können durch die PID erfasst werden. Dazu gehört das Down-Syndrom. Aufwendiger sind Untersuchungen auf einzelne veränderte Gene, mit denen sich beispielsweise Muskelschwund, Lungen- und Stoffwechselkrankheiten oder Bluterkrankheit feststellen lassen.

Solche genetischen Untersuchungen werden auch bei der sogenannten pränatalen Diagnostik vorgenommen, das heißt bei Untersuchungen während der Schwangerschaft. Dafür werden aus dem Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen der Schwangeren Zellen entnommen. Wird dabei ein genetischer Defekt am Embryo festgestellt, ist ein Schwangerschaftsabbruch möglich, aber eine Ermessensfrage. Laut Paragraf 218 ist nicht die zu erwartende Schädigung des Kindes, sondern eine für die Mutter unzumutbare körperliche oder seelische Beeinträchtigung ausschlaggebend.