Achalasie, Histiozytose oder das Usher-Syndrom: Das sind Krankheiten, von denen die meisten Menschen noch nie gehört haben. Leider geht es Medizinern oft ähnlich. Viele der rund vier Millionen Menschen, die in Deutschland an einer seltenen Erkrankung leiden, bekommen nie eine Diagnose. „Die Betroffenen empfinden die Ungewissheit, nicht zu wissen, was sie haben, als zermürbend“, erklärt Rania von der Ropp von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). Wenn eine Diagnose gestellt wird, hat es im Schnitt sieben Jahre gedauert, bis Ärzte die Symptome richtig zu deuten wussten.

Dass bei ihrer Diagnose etwas schief läuft, ist für Patienten anfangs nicht leicht zu erkennen. Aber es gibt einige Anhaltspunkte: „Wenn der Arzt keinen Namen für die Erkrankung zu den Symptomen findet und an den nächsten Facharzt verweist, dann ist das ein Warnsignal“, so von der Ropp. Nicht selten werden Betroffene auch für Simulanten gehalten. Das und die langwierige Suche nach einer Diagnose kann zu psychosozialen Problemen und Isolation führen.

„Eine seltene Erkrankung bedeutet eine Odyssee von Arzt zu Arzt“, erläutert von der Ropp. Dass Betroffene von Spezialist zu Spezialist geschickt werden, erschwere eine Diagnose. Sinnvoll wäre es ihrer Ansicht nach, wenn Mediziner unterschiedlicher Fachrichtungen schwierige Fälle gemeinsam untersuchen.

Aber auch mit einer Diagnose ist Betroffenen oft nicht zu helfen: Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen seien genetisch bedingt und somit unheilbar, sagt von der Ropp. Außerdem gibt es nur für wenige 100 der 6000 bis 8000 seltenen Erkrankungen überhaupt eine Behandlung. Die Gründe dafür sind auch betriebswirtschaftlicher Natur: „Das Interesse an Erkrankungen mit sehr wenigen Betroffenen zu forschen, ist sehr gering.“ Der Absatzmarkt für Medikamente und Therapien sei zu klein.

Betroffene sollten deshalb unbedingt selbst aktiv werden. In den vergangenen Jahren sind mehr als zehn Zentren für seltene Erkrankungen deutschlandweit entstanden. Meistens an Unikliniken angesiedelt, haben sich hier Ärzte verschiedener Fachdisziplinen zusammengeschlossen, um Patienten mit seltenen Erkrankungen besser zu versorgen. Ziele sind dabei ein schnellerer Weg zur Diagnose, eine bestmögliche interdisziplinäre Behandlung und daran angeschlossen Forschungsprojekte, um Therapien zu entwickeln.

Für viele seltene Erkrankungen gibt es auch Selbsthilfeorganisationen: Bei diesen steht nicht wie häufig angenommen nur der Austausch untereinander im Mittelpunkt. Selbsthilfevereine für seltene Erkrankungen können meist Auskunft über Experten geben und sind oft auch auf dem neuesten Stand über Forschungsprojekte weltweit. Außerdem wissen sie meist, was bei bestimmten Erkrankungen hilft und was schadet. „Die Betroffenen werden zu Experten der eigenen Erkrankung und können Mitbetroffenen wichtige Hilfestellungen geben“, sagt von der Ropp.